Главный внештатный специалист министерства здравоохранения Самарской области по медицинской генетике, заведующая медико-генетической консультацией Самарской областной клинической больницы имени В. Д. Середавина, врач-генетик Татьяна Мельникова рассказала, что в Самарской области новорожденных обследуют на редкие генетические заболевания. Задача расширенного скрининга – выявить болезнь до того, как она начнет проявляться.
За 2023-2025 годы благодаря этой программе выявлены:
- 8 детей со спинальной мышечной атрофией,
- 5 — с первичными иммунодефицитами,
- 5 — с наследственными болезнями обмена.
Дети находятся под наблюдением и получают лечение.
По словам эксперта, самое важное – начать терапию до появления симптомов. Тогда ребенок растет и развивается как клинически здоровый.
- Генетический диагноз – это не приговор. Наличие генетической особенности не всегда означает, что болезнь обязательно проявится. Есть гены, которые могут не проявиться. А есть заболевания, развитие которых можно остановить, если начать лечение вовремя. Современная медицина уже позволяет это делать, - подчеркнула Татьяна Мельникова.
При спинальной мышечной атрофии часть детей получила генную терапию, другие – патогенетическое лечение. При наследственных болезнях обмена помогает специализированное питание, которое фактически компенсирует нарушенные процессы в организме. Это дорогостоящее лечение, но оно доступно – его обеспечивает государство.
А с 1 апреля 2026 года программа расширенного скрининга пополнилась двумя новыми исследованиями. Добавилось тестирование на редкие наследственные патологии – на Х-сцепленную адренолейкодистрофию (Х-АЛД) и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
Самарские врачи также спасли новорожденного весом менее 700 граммов.
